Genen en omgeving zijn even belangrijk bij autisme

Uit onderzoek is gebleken dat omgevingsfactoren even belangrijk zijn als genen in het hebben van autisme. De bevindingen van het onderzoek zijn gepubliceerd in the Journal of the American Medical Association (JAMA). Er wordt vermeld dat genen maar de helft bijdragen aan autisme, en dat de andere helft wordt verklaard door omgevingsfactoren zoals sociaal-economische status.

Het onderzoek werd gedaan onder twee miljoen Zweedse kinderen, waarvan er 14.516 gediagnosticeerd waren met autisme. Familieleden, zoals halfbroertjes en –zusjes en neven en nichten, werden onderzocht. Het bleek dat hoe sterker een kind genetisch gerelateerd is aan een familielid met autisme, hoe groter de kans is voor het kind om autisme te ontwikkelen. Een kind met een broer of zus met autisme heeft bijvoorbeeld tien keer zoveel kans op autisme en een kind met een neefje of nichtje heeft twee keer zoveel kans om autisme te ontwikkelen.

De resultaten van het onderzoek zorgen voor correcte informatie over autisme en de risico’s hierop, aldus Sven Sandin, die heeft meegewerkt aan het onderzoek in Londen en in Zweden. Volgens Sandin kan deze informatie een ondersteuning zijn voor ouders en clinici in het maken van goede keuzes.

De resultaten van dit onderzoek zijn te vergelijken met de resultaten van een onderzoek van de Universiteit van Stanford in Californië, waarin tweelingen werden onderzocht op de genetische en omgevingsinvloeden van autisme. Ook uit dit onderzoek bleek dat omgeving een grote rol speelt bij autisme.

Bron: Kate Kelland, Reuters

Kind met autismespectrumstoornis wèl geraakt door andermans emoties

Carolien Rieffe van de Rijksuniversiteit in Leiden heeft vastgesteld dat kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) wel de emoties van de ander inschatten en meevoelen. Echter, hun reactie daarop is anders dat die van zich normaal ontwikkelende leeftijdsgenoten.

autismeHet klopt wel dat mensen met een ASS moeite hebben met het verwerken van emoties. Hoogleraar Caroliene Rieffe stelt dat het zien van andermans verdriet of zichtbare pijn bij deze kinderen niet automatisch leidt tot medelijden. ‘Ze raken er dikwijls zelf door van slag, en kunnen dan boos of zelfs agressief reageren.’
Die andere reactie kan leiden tot problematisch gedrag. Vanwege de verwarrende gevoelens proberen veel van deze ASS-kinderen zich terug te trekken uit het gezelschap van andere kinderen. Dat isoleert hen. Hierdoor missen deze kinderen weer veel sociale leerervaringen.’

Naar aanleiding van dit onderzoek van de RUL gaat half april 2013 de website Emotieweb in de lucht. Deze is bedoeld voor professionals, en om een brug te slaan tussen universiteit en de praktijk.

(Bronnen: RUL, foto van hepingting’s photostream)

NAC kan irritaties wegnemen bij autistische kinderen

N-acetylcysteine (NAC) kan bij kinderen met een autismespectrumstoornis gevoelens van irritatie verminderen. Dat komt naar voren uit een vier maanden durend dubbelblind (verkennend) onderzoek bij 33 kinderen met een autismespectrumstoornis.

De drie tot tien jaar oud kinderen kregen diverse doseringen NAC (900-2700 mg per dag) of een placebo, een pil zonder werkzame stof.
Via een gedragsvragenlijst werd aan het begin van het onderzoek en daarna telkens vier weken later gekeken hoe het ging met het gedrag. Uit de data blijkt dat NAC tot verbetering leidt als het gaat om tekenen van irritatie. Ook nam zich herhalend gedrag af, dat vaak bij autisme voorkomt
Eerder liet onderzoek al eens zien dat NAC kenmerken van een obsessieve-compulsieve stoornis doet verbleken.

NAC is een zwavelhoudend aminozuur dat de aanmaak van een ander aminozuur in de cellen bevordert: glutathion, een stof met antioxidant eigenschappen. Dat betekent dat deze op celniveau oxidatieve stress tegengaat.
De stof speelt in elk geval een rol in de energiestofwisseling en bij celdeling.

(Bron: “A randomized controlled pilot trial of oral N-acetylcysteine in children with autism”, Biological Psychiatry, 2012 Jun 1; 71(11):956-61; foto: juliejordanscott, for the Artistic Mother’s Group: Samuel Study” #9)

Genetische link met autisme en carnitine ontdekt

Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.

Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Mensen met afwijkingen in dit gen kunnen zelf geen carnitine maken. Carnitine is nodig om vetten te kunnen gebruiken als energiebron. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name vlees) en we maken het zelf aan in de lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.

Wellicht lopen jongens met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans een stoornis uit het autismespectrum te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. “Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor. Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen”, zegt onderzoeker Frédéric Vaz.

In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor ; – bij 1 op de 350 mannen – en daarom vermoeden ze dat het (in combinatie met een genetische aanleg die de kans op stoornissen uit het autismespectrum verhoogt) een risicofactor zou kunnen zijn.

“Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig. In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt”, aldus Vaz.

 

Bronvermelding:
Genetische link met autisme ontdekt

Helpt neurofeedback bij autisme?

Misschien. Na het volgen van een training via neurofeedback communiceren kinderen tussen de 8 en 12 jaar met een autismespectrumstoornis (ASS). Duidelijk zijn ze erdoor ook handiger in sociale interacties. Echter, nog onduidelijk is of het hier gaat om een tijdelijke of blijvende effecten.

Dat zegt orthopedagoog Mirjam Kouijzer in het proefschrift waarop ze 2 december promoveert aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Zij vindt de toepassing van neurofeedback bij autisme nog niet overtuigend.
Er zijn wel degelijk kinderen en jongeren met autisme die positieve effecten van neurofeedback ervaren, maar er zijn er ook een heleboel waarbij dit niet het geval is‘, aldus Mirjam Kouijzer. Ouders waren weliswaar positief over de gedragsverandering van hun kind, maar dat kan komen doordat zij er positieve verwachten van hebben. Dan werkt neurofeedback als een placebo.

Mensen met autisme hebben in hun EEG-patroon veel golven met grotere bewegingen. Met behulp van neurofeedback leert iemand zijn eigen hersenactiviteit te beïnvloeden en de hoeveelheid trage hersengolven te verminderen.

(Radboud Universiteit Nijmegen)

Copyright © 2016 Frank Ruiters & Juglen Zwaan